{"id":16245,"date":"2025-02-28T09:55:55","date_gmt":"2025-02-28T12:55:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/?p=16245"},"modified":"2025-02-28T09:55:55","modified_gmt":"2025-02-28T12:55:55","slug":"boa-tarde-segue-um-release-falando-sobre-a-possibilidade-de-prevencao-de-doencas-raras-lembrando-que-amanha-28-de-fevereiro-e-celebrado-o-dia-mundial-das-doencas-raras-temos-sonoras-credit","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/?p=16245","title":{"rendered":"Boa tarde, Segue um release falando sobre a possibilidade de preven\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as raras. Lembrando que amanh\u00e3 (28 de fevereiro) \u00e9 celebrado o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras. Temos sonoras. Cr\u00e9dito da Foto: Divulga\u00e7\u00e3o\/AAPI Doen\u00e7as Raras: especialista da AAPI fala sobre preven\u00e7\u00e3o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras evidencia a import\u00e2ncia de debater e conhecer essas doen\u00e7as No pr\u00f3ximo dia 28 de fevereiro \u00e9 celebrado o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras. A data \u00e9 importante para conscientizar e ampliar o debate sobre essas doen\u00e7as, possibilitando avan\u00e7os de pesquisas cient\u00edficas que possam auxiliar pacientes e familiares. O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade estima que h\u00e1 cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros com alguma condi\u00e7\u00e3o rara de sa\u00fade no pa\u00eds. A doutora Raquel Quint\u00e3o Roque \u00e9 especialista em doen\u00e7as raras e faz parte do quadro de m\u00e9dicos que atendem na subsede da AAPI em Coronel Fabriciano. Ela explica o que faz uma doen\u00e7a ser considerada rara. \u201cAs doen\u00e7as raras s\u00e3o caracterizadas pela Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS) como aquelas que afetam 65 em cada 100 mil indiv\u00edduos\u201d, destaca a geneticista. Alguns exemplos de doen\u00e7as raras s\u00e3o a Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrose C\u00edstica e a Esclerose Lateral Amiotr\u00f3fica. Raquel evidencia que a maior parte destas doen\u00e7as s\u00e3o causadas por fatores gen\u00e9ticos. \u201cO m\u00e9dico geneticista trabalha com as doen\u00e7as raras porque cerca de 80% delas s\u00e3o causadas pela gen\u00e9tica. Ele trabalha em integra\u00e7\u00e3o com todas as especialidades\u201d, explica. A especialista destaca que hoje h\u00e1 uma falta de profissionais da \u00e1rea no pa\u00eds, o que faz com que muitos pacientes acabem rodando de consult\u00f3rio em consult\u00f3rio at\u00e9 realmente descobrir se tratar de uma doen\u00e7a rara. \u201c\u00c9 importante ressaltar que normalmente os pacientes peregrinam por volta de 5 a 10 anos para obter um diagn\u00f3stico. Contudo, atualmente temos muitos recursos em rela\u00e7\u00e3o a exames moleculares que ajudam neste diagn\u00f3stico\u201d, afirma a m\u00e9dica. Doutora Raquel pontua que existem algumas pistas do que possa ser uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, como por exemplo algum tipo de malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita, que torna mais clara a possibilidade de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica. \u201cSe eu tenho uma crian\u00e7a que est\u00e1 evoluindo com atraso no desenvolvimento da fala ou motor, ou at\u00e9 mesmo com regress\u00e3o no desenvolvimento, \u00e9 importante observar se ela tamb\u00e9m apresenta algumas altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas pequenas, que chamamos de deformismos, s\u00e3o pistas para descobrir uma doen\u00e7a gen\u00e9tica\u201d, exemplifica a m\u00e9dica. Como prevenir Raquel Quint\u00e3o afirma que, diferente do que se acredita, \u00e9 poss\u00edvel prevenir algumas doen\u00e7as gen\u00e9ticas. \u201cA primeira doen\u00e7a gen\u00e9tica que se tornou preven\u00edvel \u00e9 uma doen\u00e7a que a gente chama de \u2018defeito de fechamento do tubo neural\u2019, que \u00e9 a famosa espinha b\u00edfida. Podemos prevenir com o uso do \u00e1cido f\u00f3lico. Para esse prop\u00f3sito tem que ser pr\u00e9-concepcional. Ou seja, no m\u00ednimo tr\u00eas meses antes da mulher engravidar. Atrav\u00e9s de uma vitamina voc\u00ea previne um defeito de forma\u00e7\u00e3o da coluna\u201d, afirma a especialista. Para a preven\u00e7\u00e3o, \u00e9 recomendado o aconselhamento gen\u00e9tico (AG), um processo que estima o risco de doen\u00e7a gen\u00e9tica em determinada fam\u00edlia, ao mapear e identificar pacientes e parentes com certo problema de car\u00e1ter heredit\u00e1rio. Ao estimar os riscos de doen\u00e7a gen\u00e9tica em uma fam\u00edlia, o m\u00e9todo norteia as decis\u00f5es reprodutivas do casal, al\u00e9m de direcionar estrat\u00e9gias para prevenir ou atenuar as manifesta\u00e7\u00f5es do problema. Posteriormente, os indiv\u00edduos recebem informa\u00e7\u00e3o sobre o curso prov\u00e1vel da doen\u00e7a em quest\u00e3o e a melhor conduta dispon\u00edvel para lidar com o quadro, al\u00e9m de um direcionamento para prevenir ou atenuar a ocorr\u00eancia da altera\u00e7\u00e3o."},"content":{"rendered":"

Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras evidencia a import\u00e2ncia de debater e conhecer essas doen\u00e7as<\/em><\/p>\n

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No pr\u00f3ximo dia 28 de fevereiro \u00e9 celebrado o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras. A data \u00e9 importante para conscientizar e ampliar o debate sobre essas doen\u00e7as, possibilitando avan\u00e7os de pesquisas cient\u00edficas que possam auxiliar pacientes e familiares.<\/p>\n

O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade estima que h\u00e1 cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros com alguma condi\u00e7\u00e3o rara de sa\u00fade no pa\u00eds.<\/p>\n

A doutora Raquel Quint\u00e3o Roque \u00e9 especialista em doen\u00e7as raras e faz parte do quadro de m\u00e9dicos que atendem na subsede da AAPI em Coronel Fabriciano. Ela explica o que faz uma doen\u00e7a ser considerada rara.<\/p>\n

\u201cAs doen\u00e7as raras s\u00e3o caracterizadas pela Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS) como aquelas que afetam 65 em cada 100 mil indiv\u00edduos\u201d, destaca a geneticista.<\/p>\n

Alguns exemplos de doen\u00e7as raras s\u00e3o a Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrose C\u00edstica e a Esclerose Lateral Amiotr\u00f3fica. Raquel evidencia que a maior parte destas doen\u00e7as s\u00e3o causadas por fatores gen\u00e9ticos.<\/p>\n

\u201cO m\u00e9dico geneticista trabalha com as doen\u00e7as raras porque cerca de 80% delas s\u00e3o causadas pela gen\u00e9tica. Ele trabalha em integra\u00e7\u00e3o com todas as especialidades\u201d, explica.<\/p>\n

A especialista destaca que hoje h\u00e1 uma falta de profissionais da \u00e1rea no pa\u00eds, o que faz com que muitos pacientes acabem rodando de consult\u00f3rio em consult\u00f3rio at\u00e9 realmente descobrir se tratar de uma doen\u00e7a rara.<\/p>\n

\u201c\u00c9 importante ressaltar que normalmente os pacientes peregrinam por volta de 5 a 10 anos para obter um diagn\u00f3stico. Contudo, atualmente temos muitos recursos em rela\u00e7\u00e3o a exames moleculares que ajudam neste diagn\u00f3stico\u201d, afirma a m\u00e9dica.<\/p>\n

Doutora Raquel pontua que existem algumas pistas do que possa ser uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, como por exemplo algum tipo de malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita, que torna mais clara a possibilidade de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n

\u201cSe eu tenho uma crian\u00e7a que est\u00e1 evoluindo com atraso no desenvolvimento da fala ou motor, ou at\u00e9 mesmo com regress\u00e3o no desenvolvimento, \u00e9 importante observar se ela tamb\u00e9m apresenta algumas altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas pequenas, que chamamos de deformismos, s\u00e3o pistas para descobrir uma doen\u00e7a gen\u00e9tica\u201d, exemplifica a m\u00e9dica.<\/p>\n

Como prevenir<\/strong><\/p>\n

Raquel Quint\u00e3o afirma que, diferente do que se acredita, \u00e9 poss\u00edvel prevenir algumas doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n

\u201cA primeira doen\u00e7a gen\u00e9tica que se tornou preven\u00edvel \u00e9 uma doen\u00e7a que a gente chama de \u2018defeito de fechamento do tubo neural\u2019, que \u00e9 a famosa espinha b\u00edfida. Podemos prevenir com o uso do \u00e1cido f\u00f3lico. Para esse prop\u00f3sito tem que ser pr\u00e9-concepcional. Ou seja, no m\u00ednimo tr\u00eas meses antes da mulher engravidar. Atrav\u00e9s de uma vitamina voc\u00ea previne um defeito de forma\u00e7\u00e3o da coluna\u201d, afirma a especialista.<\/p>\n

Para a preven\u00e7\u00e3o, \u00e9 recomendado o aconselhamento gen\u00e9tico (AG), um processo que estima o risco de doen\u00e7a gen\u00e9tica em determinada fam\u00edlia, ao mapear e identificar pacientes e parentes com certo problema de car\u00e1ter heredit\u00e1rio.<\/p>\n

Ao estimar os riscos de doen\u00e7a gen\u00e9tica em uma fam\u00edlia, o m\u00e9todo norteia as decis\u00f5es reprodutivas do casal, al\u00e9m de direcionar estrat\u00e9gias para prevenir ou atenuar as manifesta\u00e7\u00f5es do problema.<\/p>\n

Posteriormente, os indiv\u00edduos recebem informa\u00e7\u00e3o sobre o curso prov\u00e1vel da doen\u00e7a em quest\u00e3o e a melhor conduta dispon\u00edvel para lidar com o quadro, al\u00e9m de um direcionamento para prevenir ou atenuar a ocorr\u00eancia da altera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

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Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras evidencia a import\u00e2ncia de debater e conhecer essas doen\u00e7as   No pr\u00f3ximo dia 28 de fevereiro \u00e9 celebrado o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras. A data \u00e9 importante para conscientizar e ampliar o debate sobre essas doen\u00e7as, possibilitando avan\u00e7os de pesquisas cient\u00edficas que possam auxiliar pacientes e familiares. O Minist\u00e9rio […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"aside","meta":[],"categories":[370],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/16245"}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=16245"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/16245\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16246,"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/16245\/revisions\/16246"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=16245"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=16245"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=16245"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}