{"id":15329,"date":"2024-02-22T14:13:03","date_gmt":"2024-02-22T17:13:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/?p=15329"},"modified":"2024-02-22T14:22:24","modified_gmt":"2024-02-22T17:22:24","slug":"teste-do-pezinho","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.folhadocomercio.net.br\/?p=15329","title":{"rendered":"Teste do Pezinho"},"content":{"rendered":"

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Teste do Pezinho ampliado identifica primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal<\/h1>\n

Tratamento iniciado antes da ocorr\u00eancia de sintomas da doen\u00e7a aumenta chances de um desenvolvimento t\u00edpico e sem sequelas<\/em><\/p>\n

O diagn\u00f3stico precoce de doen\u00e7as raras \u00e9 crucial, pois amplia as op\u00e7\u00f5es de tratamentos ou terapias poss\u00edveis, com o prop\u00f3sito de amenizar os sintomas e proporcionar uma vida t\u00edpica e de mais qualidade aos pacientes e \u00e0s fam\u00edlias. Muitas dessas doen\u00e7as podem ser detectadas nos primeiros dias de vida, por meio do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como Teste do Pezinho.<\/p>\n

Em Minas Gerais, o programa foi ampliado em 30\/1\u00a0de 2024, e todas as amostras de rec\u00e9m-nascidos est\u00e3o sendo testadas para 15 doen\u00e7as, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodefici\u00eancia Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). As tr\u00eas doen\u00e7as inclu\u00eddas em janeiro s\u00e3o consideradas graves, podem ser heredit\u00e1rias ou causadas por altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da crian\u00e7a, a recupera\u00e7\u00e3o \u00e9 certamente efetiva.<\/p>\n

Ao longo deste ano, a\u00a0Secretaria de Estado de Sa\u00fade de Minas Gerais (SES-MG)<\/a>\u00a0vai investir R$12 milh\u00f5es para operacionalizar esta fase de expans\u00e3o do PTN. Com a amplia\u00e7\u00e3o, as crian\u00e7as mineiras ser\u00e3o testadas em massa para doen\u00e7as de dif\u00edcil diagn\u00f3stico, o que vai permitir a identifica\u00e7\u00e3o pr\u00e9-sintom\u00e1tica e o in\u00edcio do tratamento com mais celeridade.<\/p>\n

O Teste do Pezinho \u00e9 realizado nas Unidades B\u00e1sicas de Sa\u00fade (UBS) dos 853 munic\u00edpios do estado e cerca de mil amostras s\u00e3o analisadas diariamente pelo N\u00facleo de A\u00e7\u00f5es e Pesquisa em Apoio Diagn\u00f3stico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagn\u00f3sticos confirmados e acompanhados pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS).<\/p>\n

\u201cMinas Gerais est\u00e1 sendo um grande exemplo para o Brasil no tratamento das pessoas com doen\u00e7as raras. N\u00e3o apenas identificamos, mas iniciamos imediatamente o tratamento e acompanhamento das nossas crian\u00e7as. Estamos muito felizes que, logo no primeiro dia desta \u00faltima amplia\u00e7\u00e3o, identificamos um beb\u00ea com AME e o tratamento j\u00e1 foi iniciado. Isso vai mudar tudo em sua vida, pois, do contr\u00e1rio, n\u00e3o apenas as sequelas, mas o risco de morte seria muito alto. Essa crian\u00e7a vai poder levar vida habitual como qualquer outra que n\u00e3o tem essa doen\u00e7a rara\u201d, comemora o secret\u00e1rio de Estado de Sa\u00fade, F\u00e1bio Baccheretti.<\/p>\n

Em 8\/2, a fam\u00edlia da pequena Helo\u00edsa, de apenas 19 dias, foi recebida por uma equipe multidisciplinar no Ambulat\u00f3rio de Doen\u00e7as Neuromusculares do Hospital das Cl\u00ednicas, da Empresa Brasileira de Servi\u00e7os Hospitalares (Ebserh). Ela, que mora em Divin\u00f3polis, realizou o Teste do Pezinho no dia 30\/1, e alguns dias depois veio o resultado: diagn\u00f3stico positivo para AME.<\/p>\n

A tia da rec\u00e9m-nascida, que prefere n\u00e3o se identificar, fala que o primeiro sentimento foi de medo pelo futuro de Helo\u00edsa. \u201cFoi um baque muito grande para todos n\u00f3s quando soubemos do resultado do exame. Eu corri para a internet para entender melhor do que se tratava e fiquei realmente assustada. Chorei demais\u201d, conta.<\/p>\n

\u201cDepois da consulta com os m\u00e9dicos, estamos bem mais tranquilos, por saber que foi muito melhor termos descoberto antes, gra\u00e7as ao Teste do Pezinho, e por saber que a Helo\u00edsa ser\u00e1 bem cuidada. Temos que retornar para nova consulta em dois meses e a equipe vai fazer o acompanhamento do caso dela. Agora estamos com as melhores expectativas de que vai dar tudo certo no tratamento\u201d, diz, aliviada.<\/p>\n

De acordo com a neuropediatra e professora do Departamento de Pediatria da UFMG, Juliana Gurgel Giannetti, a AME \u00e9 uma doen\u00e7a neuromuscular progressiva que pode levar \u00e0 morte, principalmente nos casos em que o in\u00edcio dos sintomas \u00e9 precoce, devido ao comprometimento respirat\u00f3rio e da degluti\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

\u201cA AME \u00e9 considerada a segunda doen\u00e7a neuromuscular mais frequente da inf\u00e2ncia. Temos uma prote\u00edna que \u00e9 muito importante para a sobreviv\u00eancia do neur\u00f4nio que est\u00e1 na medula. Se essa prote\u00edna n\u00e3o \u00e9 produzida, por algum defeito gen\u00e9tico, ocorre a perda desse neur\u00f4nio e, como consequ\u00eancia, ocorre uma fraqueza muscular progressiva, que acomete os m\u00fasculos dos bra\u00e7os, pernas, da respira\u00e7\u00e3o e da degluti\u00e7\u00e3o, por isso, \u00e9 uma doen\u00e7a muito grave. Muitas vezes, os pacientes da AME Tipo 1 apresentam esses sintomas de forma intensa e precisam ser entubados, sem que o diagn\u00f3stico tenha sido feito\u201d, aponta.<\/p>\n

Juliana Giannetti \u00e9 a m\u00e9dica que atendeu Helo\u00edsa j\u00e1 na primeira consulta, junto a uma equipe multidisciplinar, composta tamb\u00e9m por fisioterapeutas e fonoaudi\u00f3loga. Segundo a neuropediatra, o diagn\u00f3stico pelo Teste do Pezinho foi primordial e o tratamento iniciado imediatamente. \u201cO melhor tratamento para a AME \u00e9 aquele iniciado mais r\u00e1pido. Pelos exames cl\u00ednicos realizados, podemos determinar que a beb\u00ea n\u00e3o tem sintomas. Essa \u00e9 a diferen\u00e7a crucial da amplia\u00e7\u00e3o da triagem neonatal, porque ela passaria pela consulta com o pediatra ou neuropediatra e n\u00e3o seria identificado nenhum sinal da doen\u00e7a. Ent\u00e3o, quando retornasse ao m\u00e9dico, j\u00e1 poderia apresentar fraqueza, dificuldade para mamar ou respirar\u201d, explica.<\/p>\n

\u201cConsideramos que essa crian\u00e7a foi diagnosticada no tempo certo, o que vai fazer toda a diferen\u00e7a na vida dela e da fam\u00edlia. Vamos acompanhar seu desenvolvimento neuropsicomotor e acreditamos que os marcos naturais ser\u00e3o alcan\u00e7ados nas idades certas e ela ter\u00e1 o desenvolvimento de uma crian\u00e7a t\u00edpica, e o melhor, sem sequelas\u201d, ressalta a m\u00e9dica.<\/p>\n

Para o secret\u00e1rio-chefe da Casa Civil, Marcelo Aro, o diagn\u00f3stico da AME por meio do Teste do Pezinho, \u00e9 um enorme ganho para toda a sociedade. \u201cSe a crian\u00e7a n\u00e3o tem o diagn\u00f3stico correto, a doen\u00e7a evolui e isso compromete severamente seu desenvolvimento. Quando identificada no Teste do Pezinho, a crian\u00e7a realiza o tratamento adequado e passa a ter uma vida t\u00edpica. \u00c9 muito bom poder falar que estamos salvando a vida de milhares de pessoas que v\u00e3o nascer com Atrofia Muscular Espinhal, mas que ter\u00e3o tratamento certo, na hora certa\u201d, salienta Aro.<\/p>\n

Tratamento e linha de cuidado<\/strong><\/p>\n

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) \u00e9 dividida em cinco tipos, sendo os Tipos 1 e 2 considerados os mais graves. Na AME Tipo 1, que \u00e9 mais frequente, os sintomas come\u00e7am nos primeiros tr\u00eas meses de vida. Na AME Tipo 2, os primeiros sintomas se manifestam entre os 6 e 12 meses.<\/p>\n

\u201cTemos outras formas de AME, em que os sintomas se iniciam mais tarde. O paciente pode atingir a capacidade de se sentar, mas tem dificuldades para andar, ou adquire a marcha, mas pode perder a capacidade de andar ao longo da vida. Sempre que diagnosticamos a AME, nas formas Tipo 1 e 2, temos indica\u00e7\u00e3o do tratamento aprovado pela Comiss\u00e3o Nacional de Incorpora\u00e7\u00e3o de Tecnologias no SUS (Conitec) com medica\u00e7\u00e3o oral, usada diariamente, dentro de casa e medica\u00e7\u00e3o intratecal, em que \u00e9 necess\u00e1ria interna\u00e7\u00e3o para que o medicamento seja injetado no paciente, por meio de uma pun\u00e7\u00e3o lombar\u201d, explica Juliana Giannetti.<\/p>\n

\u201cS\u00e3o medicamentos de alto custo, custeados pelo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, que a SES-MG est\u00e1 fornecendo para os pacientes mineiros. De acordo com o protocolo t\u00e9cnico da Conitec, um dos crit\u00e9rios para indicar o uso da medica\u00e7\u00e3o \u00e9 tratar pacientes pr\u00e9-sintomaticos identificados pela triagem neonatal\u201d, destaca a neuropediatra.<\/p>\n

Tamara Braga, fisioterapeuta volunt\u00e1ria do Ambulat\u00f3rio de Doen\u00e7as Raras HC-UFMG\/Ebserh, faz parte da equipe multidisciplinar que atendeu o caso da pequena Helo\u00edsa. Ela conta que depois da primeira consulta, a linha de cuidados dispensados a essa crian\u00e7a envolve a atua\u00e7\u00e3o de v\u00e1rios profissionais.<\/p>\n

\u201cEssa beb\u00ea tem um contexto extremamente favor\u00e1vel, pois n\u00e3o apresenta sintomas. A atua\u00e7\u00e3o da equipe multidisciplinar vai ser para acompanhar o neurodesenvolvimento e fazer as avalia\u00e7\u00f5es motoras. Na equipe temos profissionais que fazem a fisioterapia motora, fisioterapia respirat\u00f3ria, fonoaudiologia com \u00eanfase em linguagem e desenvolvimento, fonoaudiologia com \u00eanfase em disfagia, terapia ocupacional, nutri\u00e7\u00e3o, ou seja, s\u00e3o v\u00e1rias especialidades envolvidas para uma linha de cuidado integral\u201d, explica.<\/p>\n

Teste do Pezinho<\/strong><\/p>\n

O exame\u00a0\u00e9 feito a partir do sangue coletado do calcanhar do beb\u00ea por meio de uma pun\u00e7\u00e3o local e, por isso, \u00e9 chamado de Teste do Pezinho. O indicado \u00e9 que o material seja colhido entre o 3\u00ba e o 5\u00ba dia de vida, quando a crian\u00e7a nasce com nove meses (beb\u00ea a termo). Quando o beb\u00ea \u00e9 prematuro, s\u00e3o necess\u00e1rias tr\u00eas amostras para o teste, colhidas no 5\u00ba dia de vida, no 10\u00ba dia e 30\u00ba dia.<\/p>\n

As gotinhas de sangue s\u00e3o colocadas no papel filtro e o envelope \u00e9 encaminhado ao Nupad para processamento. O resultado \u00e9 disponibilizado no site da institui\u00e7\u00e3o e, caso o resultado apresente altera\u00e7\u00e3o, o munic\u00edpio de resid\u00eancia do paciente \u00e9 acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados s\u00e3o agendados para que seja feita a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico. Caso confirmado o resultado para alguma das doen\u00e7as triadas, o paciente \u00e9 encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.<\/p>\n

Confira as 15 doen\u00e7as triadas atualmente pelo PTN-MG realizado no SUS:<\/p>\n